3.1.4. Albinismo - N4: Patologías - psicobiologia net

patologías, síndromes y alteraciones

El albinismo es un defecto metabólico hereditario, limitado a las células pigmentarias, los melanocitos. Una deficiencia de tirosinasas origina la incapacidad de formar melanina.

Las personas con albinismo tienen muy poca o quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que no hacen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.

El albinismo afecta a peces, aves, mamíferos y a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza.

Figura 1:  Defecto metabólico del albinismo

Datos clínicos

El albinismo generalizado es fácil de reconocer, ya que la melanina falta en las células pigmentarias de la piel, cabello y retina. Pero existen una diversidad de formas localizadas en las cuales el defecto se limita a un área de la piel, los ojos o en un mechón de cabellos, en la frente y muchas veces las personas ni reconocen que tienen albinismo.

La melanina es un polímero que existe en la naturaleza, con un peso molecular elevado. Es de color pardo o negro e insoluble, alojado en los gránulos de melanina de los melanocitos, donde ocurre su transformación completa a partir de la tirosina. Estos gránulos se ven con el microscopio electrónico y se ha comprobado que, si bien existen en el albinismo, no contienen melanina. La enzima tirosinasa es un oxidasa que contiene cobre y cataliza las dos primeras etapas de la conversión de la tirosina en melanina. La primera etapa, la conversión de la tirosina en 3,4-dihidroxifenilalanina, es la etapa limitante, ya que la segunda etapa y la mayor parte del proceso restante de la melanogénesis, puede proseguir en ausencia de enzimas. La tirosinasa se ha demostrado radioautográficamente en los tejidos por medio de un método en el cual la tirosina marcada por C¹⁴ es convertida en melanina. La actividad de esta enzima falta en el albinismo.

Hemos realizado la clasificación de los tipos de albinismo haciendo referencia a la herencia genética, y tenemos el Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con tyrosinase) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamado tyrosinase. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tirosina a pigmento. El albinismo de Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".

Se han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, puede existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión. Hermansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si un niño muestra moratones o sangra raramente.

Tabla 1:  Tipos comunes de albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para el albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen del albinismo es "recesivo" no se manifestará en una persona a menos que los dos pares de genes contienen albinismo y no hay copia del gen que tenga pigmento normal.

Diagnóstico

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan visión corta. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen visión buena hasta para manejar un automóvil. Los problemas de visión resultan del desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales que define el diagnostico del albinismo. Por eso, el examen mayor para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de ojo.

Rutas :	Ruta 3: Ciclo de las catecolaminas
Enzimas :	Tirosina hidroxilasa
Metabolitos :	Melanina, Tirosina
:	4.2.11. Tirosina
:	2.1.4. Albinismo