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3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa
3. Trastornos relacionados con los aminoácidos >> 3.2. Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea >> 3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa
Enfermedad metabólica que va acompañada de una disminución de la actividad de la cabamilfosfato-sintetasa hepática.
En el hígado la cabamilfosfato sintetasa (CPS) se encuentra en dos formas inmunológicamente distintas. La CPS I requiere la presencia de acetilglutamato y se encuentra en las mitocondrias. La CPS II se encuentra en la fracción soluble de la célula y no depende del acetilglutamato. Estas enzímas catalizan la formación de carbamilfosfato a partir de NH4+, HCO3- y ATP. En estos pacientes existe un déficit de CPS I. En todos ellos, la actividad de esta enzima era de un 20 a un 30% de la normal.
La concentración de amoniaco en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo se encontraba aumentada. Datos clínicos
Los pacientes presentan un cuadro clínico con retraso mental, distintos tipos de disfunción neuropsiquiátrica, intolerancia a las proteínas e intoxicación por amoniaco, lo que provoca crisis de vómitos y estupor a los pocos días del nacimiento. El patrón hereditario es autosómico recesivo. 3. Trastornos relacionados con los aminoácidos >> 3.2. Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea >> 3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa 3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa
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