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3.2.5. Argininemia - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
3.2.5. Argininemia
3. Trastornos relacionados con los aminoácidos >> 3.2. Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea >> 3.2.5. Argininemia
Es una enfermedad metabólica que se caracteriza por el déficit de arginasa. En la orina aparece un patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina, y también de arginina. La excreción de citrulina resulta ser normal. La concentración plasmática de arginina se encontraba aumentada de 6 a 15 veces. También se observó un aumento de la concentración de arginina en el líquido cefalorraquídeo. Se llevaron a cabo determinaciones de la arginasa en los erotrocitos de los pacientes, y se observó una acentuada disminución o incluso una ausencia de aquella. Datos clínicos
Estos enfermos, al igual que otros paciente con una hiperamonmia, presentaban vómitos y un retraso mental y motor. Algún paciente ha llegado a sufrir una tetraparesia espástica. También se ha observado hepatomegalia y las pruebas de función hepática resultaron anormales. 3. Trastornos relacionados con los aminoácidos >> 3.2. Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea >> 3.2.5. Argininemia 3.2.5. Argininemia
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