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2.1.4. Deficiencia en adenosina fosforribosiltransferasa (APRT) - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
2.1.4. Deficiencia en adenosina fosforribosiltransferasa (APRT)
2. Trastornos relacionados con los nucleótidos >> 2.1. Alteraciones del metabolismo de las purinas >> 2.1.4. Deficiencia en adenosina fosforribosiltransferasa (APRT)
La deficiencia hereditaria en adenosina fosforribosiltransferasa (APRT) produce la incapacidad de recuperar adenina que será oxidada por la xantina oxidasa a 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA). La adenina y la 2,8-DHA se excretan vía renal, pero ésta última molécula es extremadamente insoluble y su acumulación produce cristaluria y da lugar a la formación de piedras. Los síntomas clínicos son: cólicos renales, hematuria, infecciones urinarias y disuria.
La APRT es un dímero y su gen está en el cromosoma 16. El defecto se hereda de forma autosómica recesiva. Se han identificado dos tipos de homocigotos. El tipo I tiene una actividad prácticamente indetectable, en este grupo predominan los caucásicos. El tipo II tiene del 10-25% de actividad APRT y sólo se ha manifestado en japoneses. Los heterocigotos para los tipos I y II no suelen mostrar anomalías clínicas o bioquímicas.
El tratamiento incluye la restricción de las purinas de la dieta y un alto consumo de fluidos. El alopurinol también ayuda a prevenir la excreción de 2,8-DHA y la formación de piedras.
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