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2.1.5. Xantinuria - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
2.1.5. Xantinuria
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Una deficiencia hereditaria en xantina oxidasa resulta en la incapacidad de degradar la hipoxantina y la xantina a ácido úrico. La excreción preferencial de xantina (xantinuria) se debe a que la hipoxantina se recicla.
En la xantinuria clásica, los síntomas clínicos se relacionan con la extrema insolubilidad de la xantina. Este defecto puede aparecer en la infancia y ser causa de fallo renal agudo. Afecta más a hombres que a mujeres y en el 40% de los afectados aparecen cálculos de xantina. En esta forma clásica puede estar afectada solamente la xantina oxidasa (deficiencia tipo I) o también la aldehído oxidasa (deficiencia tipo II). El defecto de la xantinuria clásica parece ser autosómico recesivo.
El segundo tipo de xantinuria se manifiesta con ataques en el periodo neonatal y se debe al déficit en tres enzimas (xantina oxidasa, sulfito oxidasa y aldehído oxidasa) debido a la ausencia congénita de un cofactor común que contiene molibdeno y es esencial para las tres. La xantinuria, en este caso, queda enmascarada por las características clínicas más graves de la deficiencia en sulfito oxidasa.
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