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2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa
2. Trastornos relacionados con los nucleótidos >> 2.2. Alteraciones en el metabolismo de las pirimidinas >> 2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa
Existen deficiencias en la dihidropirimidina deshidrogenasa, enzima homodimérica que cataliza el paso limitante de la degradación de pirimidinas.
Se ha informado de una veintena de casos de deficiencia en esta enzima, pero hasta el momento, para esta deficiencia no se han descrito consecuencias clínicas consistentes; la epilepsia podría ser una característica común a todos los afectados. También se han encontrado efectos tóxicos inesperados del 5-fluorouracilo usado en el tratamiento de neoplasmas comunes.
El diagnóstico se basa en la aparición de mayores concentraciones de uracilo y timina en orina.
2. Trastornos relacionados con los nucleótidos >> 2.2. Alteraciones en el metabolismo de las pirimidinas >> 2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa 2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa
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